Angioedema ereditario, un video-diario racconta il viaggio dei pazienti

ROMA (ITALPRESS) – Un giovane e dinamico divulgatore scientifico, un diario di bordo e un’esplorazione in presa diretta nella realtà di una patologia rara e poco nota da far conoscere: l’angioedema ereditario, con un impatto profondo sulla qualità di vita di chi ne è colpito a causa dell’imprevedibilità degli attacchi che condiziona la quotidianità. Un viaggio che racconta come si svolge e cosa accade nella vita di un paziente nel lungo periodo, come viene gestita l’evoluzione del suo percorso, dai Centri di riferimento per la diagnosi e cura, verso nuove prospettive: Takeda Italia, dopo aver inaugurato una nuova narrazione dell’angioedema ereditario con la campagna “Destinazione Posso: il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, prosegue l’esplorazione della patologia da una prospettiva inedita con “Angioedema Real Life” campagna di sensibilizzazione promossa con il patrocinio di A.A.E.E. APS ETS – Associazione Volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, SIAAIC – Società Italiana di Allergologia, Asma ed Immunologia Clinica, SIAIP – Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica e AAIITO – Associazione Allergologi Immunologi Italiani Territoriali e Ospedalieri.
L’angioedema ereditario non è solo il gonfiore, l’attacco, la crisi, ma tutto quello che accade nel mezzo e costringe a mettere in pausa la vita. Far conoscere questa malattia è il primo passo per accorciare i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai Centri di riferimento ITACA per una presa in carico strutturata, competente, multidisciplinare e continua.
Ma “per trovarsi bisogna cercarsi”, questo lo spirito che anima il viaggio di Ruggero Rollini, che va alla scoperta della real life della patologia, fornendo un dettagliato quadro del patient journey di chi con essa convive attraverso un inedito format digitale: un docu-vlog, cuore della campagna, vero e proprio video-diario di bordo in 6 episodi nel quale il protagonista, tappa dopo tappa, raccoglie esperienze, testimonianze, dati clinici per conoscere, riconoscere e raccontare l’angioedema ereditario e affrontarlo al meglio con il sostegno della Rete ITACA, riferimento nazionale per la diagnosi, la presa in carico e la gestione dell’angioedema ereditario.
L’angioedema ereditario (hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia genetica, anche se in un caso su 4 (25%) la malattia si sviluppa da una mutazione de novo, non presente in nessun altro componente della famiglia, che colpisce una persona ogni 50.000; il gene difettoso che provoca la malattia codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH o C1 inibitore) che viene prodotta in quantità insufficiente (e in questo caso si parla di HAE di tipo 1, che riguarda l’85% dei casi) oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (HAE di tipo 2, 15% delle diagnosi). I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono già durante l’infanzia o l’adolescenza con episodi di gonfiori (edemi) transitori ma ricorrenti che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo, in particolare mani, piedi, viso, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori con edemi della laringe e della glottide, potenzialmente fatali se non si interviene tempestivamente con trattamenti idonei. Gli attacchi sono periodici e imprevedibili e variano molto in termini di gravità e frequenza.
La diagnosi è quasi sempre tardiva, dagli 8 ai 10 anni dall’esordio della sintomatologia, perchè i segni e i sintomi dell’angioedema ereditario somigliano a quelli di malattie più frequenti come allergie e coliti. Per l’International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of HAE, del 2010, la presenza di uno dei seguenti segni o sintomi deve far sospettare una diagnosi di HAE: angioedema ricorrente senza orticaria; angioedema che non risponde ad antistaminici e/o corticosteroidi; angioedema che perdura per più di 48 ore; edema laringeo; storia o diagnosi di HAE in famiglia.
Un elemento chiave nella lotta all’angioedema ereditario è rappresentato dall’impegno di ITACA.
‘Per accelerare la diagnosi sono fondamentali specialisti con competenze diverse e multidisciplinari, competenze ed expertise messe a disposizione nei Centri ITACA oggi diffusi su tutto il territorio nazionale – dice Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD di Allergologia Azienda Ospedale-Università di Padova – ITACA è la rete che riunisce i 26 centri italiani, a cui a breve se ne aggiungerà un altro, che in Italia hanno una riconosciuta competenza nell’ambito di questa patologia e sono a loro volta autorizzati dagli Enti regolatori nazionali e regionali a diagnosticare e a prescrivere i farmaci per l’angioedema ereditario. Esiste una forte interazione fra tutti i Centri, che si supportano l’uno con l’altro e questo consente anche ai pazienti, per esempio, di viaggiare sull’intero territorio nazionale per motivi di lavoro o di vacanza sapendo che troveranno in ogni area geografica dei medici e degli ospedali in grado di occuparsi di loro. Al fine di migliorare la qualità diagnostica, che solo in alcuni casi richiede anche uno screening genetico, ITACA ha deciso di unificare tutte le analisi genetiche presso un unico Centro proprio per garantire una elevata qualità laboratoristica. Tra le nostre attività proponiamo congressi a livello locale, nazionale e anche internazionale e promuoviamo gli ‘Angioedema Academy’, Corsi di formazione per giovani specialisti nella cura di questa malattia rarà.
Fondamentale il Registro ITACA in cui sono attualmente inclusi oltre 1.000 pazienti con angioedema ereditario. I pazienti non solo possono inserire i dati relativi ai loro attacchi, alle comorbidità e alla storia clinica all’interno del registro tramite computer, ma dallo scorso 16 maggio, data dell’Angioedema Day, possono registrarsi anche tramite una App mobile dedicata che ITACA mette loro a disposizione. Il paziente con il cellulare può inserire in tempo reale tutti i dati clinici che gli sembrano rilevanti.
False piste, dubbi, diagnosi mancate: la vita della persona con angioedema ereditario è segnata da una vera e propria odissea. Prima, per ottenere una diagnosi certa; e dopo, perchè l’HAE ha un impatto significativo nella vita quotidiana dei pazienti, condizionando il benessere emotivo, il lavoro, lo studio, le vacanze, le relazioni sociali. Alcuni studi indicano che, rispetto alla popolazione generale, le persone con angioedema ereditario hanno una probabilità maggiore di soffrire di depressione e stati d’animo negativi.
Inoltre, è sempre presente la preoccupazione di essere un peso per la famiglia e il partner e la paura di trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, molto è cambiato nello scenario per i pazienti.
‘L’angioedema ereditario è una patologia subdola, fastidiosa e debilitante che per le sue caratteristiche può impedire o limitare fortemente le normali attività quotidiane: il paziente vive in uno stato di continua ansia e stress in attesa che si presenti improvvisamente l’attacco acuto, pertanto le attività lavorative, di studio, sportive, ricreative e sociali vengono ridotte – spiega Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema – l’incertezza si accompagna ad ansia e stress che, a loro volta, possono contribuire a scatenare l’attacco acuto. Quindi, convivere con l’angioedema ereditario non è semplice, perchè la malattia ha un impatto significativo sia fisico sia psicologico, sconvolgendo la quotidianità del paziente e della famiglia. Fortunatamente grazie alla ricerca e al network dei Centri ITACA oggi la situazione è migliorata, sono disponibili numerosi farmaci e gli specialisti tendono ad attuare profilassi di lungo termine con terapie innovative, che consentono di limitare o, addirittura, prevenire gli attacchi, permettendo ai pazienti di programmare la propria quotidianità senza il timore di un nuovo episodio, con una migliore qualità della vita e maggiore serenità’.
L’approccio terapeutico al paziente con angioedema ereditario si è evoluto negli ultimi decenni passando dalla terapia esclusiva degli attacchi acuti più pericolosi a terapie in grado di prevenire gli attacchi. Grazie alla ricerca, ai Centri specializzati e al registro della Rete ITACA, clinici e pazienti oggi hanno molti più strumenti per gestire nel lungo termine l’angioedema ereditario dal punto di vista assistenziale e scientifico.
Restano alcune criticità da colmare tra cui portare allo scoperto i casi non ancora diagnosticati, la diagnosi tempestiva e l’accesso alle cure non sempre equo e disponibile in tutte le Regioni italiane e, infine, la diffusione delle conoscenze.
‘Con Angioedema Real Life vogliamo dare visibilità a un percorso complesso e spesso invisibile: quello di chi convive con una patologia rara, come l’angioedema ereditario – commenta Laura Nocerino, Rare Business Unit Head Takeda Italia – Raccontare il patient journey con nuovi linguaggi, unendo voci e competenze, avvicina l’esperienza dei pazienti, evidenziando il valore di percorsi di cura adeguati e l’importanza di una rete di supporto, a cui Takeda contribuisce attivamente. Non solo attraverso terapie innovative, per offrire ai pazienti di ogni età nuove prospettive e un approccio sempre più personalizzato, ma anche impegnandoci a superare le barriere che ancora ostacolano la diagnosi, la cura e la gestione della malattia. Solo attraverso una comunicazione efficace e una collaborazione mirata possiamo trasformare conoscenze in azioni, costruendo soluzioni concrete per chi vive questa condizione e per le loro famigliè.
Fulcro di “Angioedema Real Life. Diario di bordo, direzione ITACA” è il sito web www.angioedemareallife.it, ricco di contenuti: dal docu-vlog in 6 episodi con Ruggero Rollini, a informazioni dettagliate e aggiornate su patologia, sintomi e diagnosi, qualità di vita e terapie. Il vlog di campagna sarà promosso su Instagram e Facebook e gli episodi pubblicati sul canale YouTube dell’Associazione AAEE.

– foto spf/Italpress –
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