Si chiama DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, una malattia molto rara in Italia di cui è stato riscontrato un “ceppo” nel territorio trapanese.
La patologia si presenta con un quadro clinico molto serio e, già nel 2016, era partita una ricerca scientifica, sostenuta dal Centro di riabilitazione per disabili C.S.R. (Consorzio Siciliano di Riabilitazione) di Paceco e coordinata dalla neurologa Silvia Grimaldi. Con quella prima fase della ricerca, durata due anni, erano stati indagati tutti i dettagli sulla DRPLA e si era ricostruito il più grande albero genealogico d’Europa a partire da una coppia vissuta ad Erice intorno 1570.
Adesso, con una raccolta dati avviata lo scorso mese di marzo, è partito il secondo step della ricerca che proseguirà per ulteriori due anni. Lo studio è condotto dalle neurologhe Silvia Grimaldi (del Consorzio Siciliano di Riabilitazione) e Chiara Cupidi (dell’ospedale Gemelli-Giglio di Cefalù, e coinvolge 30 persone. L’obiettivo è quello di ricercare i biomarcatori per monitorare lo stato di malattia del paziente e valutare – in una fase più avanzata dell’attuale ricerca – le risposte alla somministrazione di farmaci.
Attualmente, infatti, non esiste una cura ma vengono utilizzati farmaci che alleviano i sintomi della DRPLA, ma non esiste una cura per questa malattia. “Dopo una prima fase di studio, con cui abbiamo voluto diffondere maggiormente le conoscenze sulla malattia e informare il territorio, a partire dai medici di base, per permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti – spiega la dottoressa Grimaldi – adesso l’intento è quello di trovare un farmaco che possa arrestare gli effetti di questa malattia rarissima e molto invalidante”.
La DRPLA si presenta con un quadro clinico serio, variabile a seconda dell’età di esordio della patologia: prima dei 20 anni è caratterizzata da crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo progressivo; nei giovani da disturbi del comportamento, atassia, movimenti discinetici, declino cognitivo; nell’anziano da demenza ed atassia.
La malattia viene diagnosticata più frequentemente in Giappone, dove la prevalenza è stimata in 1/208.000 abitanti mentre è molto rara tra le popolazioni caucasiche. La DRPLA è causata da alterazioni del gene ATN1 (localizzato sul cromosoma 12), consistenti in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di DNA, normalmente presente nel gene.
La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. Può inoltre verificarsi il fenomeno dell’anticipazione per cui la patologia tende a manifestarsi più precocemente nelle generazioni successive. La diagnosi viene effettuata sulla base dell‘osservazione clinica ed è confermata dall’analisi genetica. È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali.
“Il Consorzio Siciliano di Riabilitazione, sin dal 2016 sostiene fortemente questa ricerca, che ha suscitato grande interesse nella comunità scientifica e che rientra tra i nostri obiettivi: la ricerca delle cause di una malattia rara è per noi una finalità importante da perseguire, insieme al quotidiano lavoro di cura, riabilitazione e assistenza delle persone fragili”, commenta il presidente del Consorzio Siciliano di Riabilitazione, Sergio Lo Trovato.
La ricerca sulla DRPLA avviata nel 2016, infatti, nel 2019 è stata coronata dalla pubblicazione di un articolo sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Movement Disorders. Lo studio è stato anche presentato in diversi convegni nazionali da Marsala a Napoli, Firenze, Lamezia Terme, Palermo e Roma. È stata, inoltre, intrapresa una collaborazione con il Centro di Neurogenetica del Weill Cornell Medical College di New York.
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